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IBE - Institut für medizinische Informationsverarbeitung, Biometrie und Epidemiologie

Familiärer Darmkrebs

familienstudie

"Familien schützen und stärken – Umgang mit familiärem Darmkrebs"

Principal/Coordinating Investigator Prof. Dr. Ulrich Mansmann
Datenschutz/Record Linkage Prof. Dr. Jürgen Stausberg
Koordination Tumorregister München (TRM) Prof. Dr. Jutta Engel, TRM (Tumorregister München des Tumorzentrums München am IBE)
Psychoonkologische Substudie Dr. Pia Heußner, Psycho-Onkologie des Comprehensive Cancer Center CCCLMU des Klinikums der Universität München

In Kooperation mit:

netzwerk_darmkrebs logo
Netzwerk gegen Darmkrebs e.V., München Felix Burda Stiftung, München
Frau Dr. Christa Maar

Gefördert von:

 bm Bundesministerium für Familie, Senioren, Frauen und Jugend

Studienziel

Etwa 20% aller Erkrankungen am kolorektalen Karzinom ereignen sich in Familien mit einem erhöhten familiären Risiko. Familien mit Risikohintergrund brauchen spezifische Schutzmechanismen. Bei erhöhtem familiärem Risiko wird eine bedeutende Zahl von Männern und Frauen in der aktiven Familienphase mit der Krankheit konfrontiert. Familien in dieser Situation zu stärken, verlangt fokussierte Aufklärung, Beratung und Unterstützung. Die Studie liefert erstmals für Deutschland Daten, die das Ausmaß des familiären Risikos beim kolorektalen Karzinom in Deutschland präzise beschreiben und eine quantitative Grundlage zur Planung von adäquater Aufklärung liefern. Die Daten sind Grundlage für die Entwicklung von Schutzmechanismen für Familien. In der Studie werden weiterhin Patienten unter 50 Jahren und deren Familien hinsichtlich Krankeitserleben und Krankheitsbewältigung beobachtet, um konkrete Maßnahmen zur Stärkung der durch die Krankheit des Angehörigen dramatisch veränderten familiären Situation zu entwickeln.

Hauptstudie

Das Tumorregister München (TRM) hat ein Einzugsgebiet von etwa 4,5 Mio. Menschen. Ein Patient mit neu diagnostiziertem kolorektalem Karzinom im Einzugsbereich des TRM wird von seinem Arzt über die Studie aufgeklärt und gebeten, der Studienleitung Namen, Adressen und Geburtsdaten seiner Familienangehörigen bis zum 2. Grad offen zu legen. Dabei werden keine Angaben zur Gesundheit der Angehörigen erhoben. Diese Daten zur Familienstruktur werden umgehend anonymisiert. Trotz Anonymisierung ist es möglich, den abstrakten Familienverband durch einen anonymen Abgleich mit dem TRM auf das Auftreten von Tumorfällen zu prüfen und mit Informationen zu Tumorerkrankungen in der Familie zu versehen. Damit kann eine Epidemiologie von Tumorerkrankungen im Familienverband unter Erfüllung strenger Datenschutzbedingungen und der Sicherung der Privatsphäre rekonstruiert werden.

Weiterhin erheben Arzt und Patient eine Familienanamnese zum kolorektalen Karzinom nach dem Fragebogen des Netzwerks gegen Darmkrebs e.V. Hierdurch ergibt sich die Möglichkeit einer Validierung zum positiv prädiktiven Wert des Fragebogens als Instrument zur Entdeckung des familiären Krebsrisikos.

Substudie

Patienten, die vor dem 50. Lebensjahr erkranken, werden gebeten, sich an einer psychoonkologischen Beobachtung von der Dauer eines Jahres zu beteiligen. Während dieser Zeit wird mittels Interviews und Fragebogen der Einfluss der Erkrankung auf Familienstrukturen, Kommunikationsprozesse und Copingstrategien untersucht.

Darstellung der Ausgangssituation

Familiäre Aspekte vieler Erkrankungen werden in der Regel durch die Akteure im Gesundheitswesen sowie durch die Patienten selbst unterschätzt. Sie ergeben sich durch das soziale Umfeld, in dem eine Familie lebt, ihren Lebensstil sowie ihre genetische Struktur. Eine Krankheit als familiäres Phänomen zu akzeptieren und zu behandeln, ist nur schwer in unser bestehendes Verständnis von Krankheit einzuordnen. Krankheiten werden immer noch als Schicksal des Einzelnen angesehen. Dies trifft speziell auf Tumorerkrankungen zu.

Darmkrebs ist in Deutschland für Männer und Frauen die häufigste Krebserkrankung und diejenige mit der zweithöchsten Sterblichkeit. Pro Jahr erkranken fast 70.000 Personen neu an Darmkrebs und mehr als 26.000 Patienten versterben an den Folgen ihrer Tumorerkrankung. Die Häufigkeit von Darmkrebserkrankungen steigt ab dem Alter von 50 Jahren für die Normalbevölkerung rapide an. Geschlechtsspezifische Aspekte des Erkrankungsrisikos liegen ebenso vor. Männer sind Frauen im Risikoprofil etwa 10 Jahre voraus.

Internationale Studien zeigen weiterhin deutliche familiäre Komponenten. Eine rezente Veröffentlichung aus der deutschen Versicherungsmedizin sieht bei 20% der an kolorektalem Karzinom neu erkrankten Personen einen familiären Hintergrund. Studien belegen ebenso ein stark erhöhtes Darmkrebsrisiko für gesunde Familienangehörige bei familiärer Belastung.

Bereits ein Fall von Darmkrebs in der Familie bedeutet für alle direkten Verwandtendes Erkrankten, dass sich ihr Risiko für die Entwicklung einer malignen Darmkrebserkrankung gegenüber dem Risiko normal belasteter Menschen verdoppelt bis verdreifacht. Leiden mehrere Personen in einer Familie an Darmkrebs und/oder an Adenomen (= gutartige Vorstufen maligner Darmtumoren), erhöht sich das Risiko für alle direkt mit diesen Personen Verwandten um den Faktor 6 bis 8. Hinzu kommt, dass Darmkrebs bei familiärer Belastung meist in einem wesentlich jüngeren Alter als bei durchschnittlich belasteten Personen auftritt.

Neuere Studien an deutschen Daten zeigen, dass sich Darmkrebs und dessen Vorstufen (Adenome) bei familiär belasteten Menschen im Durchschnitt 10 Jahre früher als bei normal belasteten Menschen entwickeln.

Eine neue Studie bestätigt die wichtige positive Rolle von Familienstrukturen bei der Entdeckung und Behandlung des kolorektalen Karzinoms. Dr. Li Wang von der Penn State Universität zeigt, dass bei Verheirateten der Krebs im Durchschnitt in einem früheren Stadium entdeckt wird als bei Nichtverheirateten. Er weist weiterhin darauf hin, dass sich verheiratete Patienten eher einer aggressiven Behandlung unterzogen. Als mögliche Erklärung erläutert Dr. Li Wang, dass Verheiratete im Falle einer Erkrankung vom Partner unterstützt würden, was sowohl die Behandlung wie den Krankheitsverlauf beeinflussen könne.

Problemstellung

In der Praxis sieht es so aus, dass viele Menschen mit familiärem Darmkrebsrisiko nichts von ihrem erhöhten Risiko wissen. Die Folge ist, dass Darmtumoren bei ihnen oft erst erkannt werden, wenn sie schon weit fortgeschritten und nur noch aufwändig behandelbar oder nicht mehr heilbar sind.

Hier ist eine Lücke im Versorgungssystem: Durchschnittlich belastete Menschen haben einen gesetzlichen Anspruch auf ein Aufklärungsgespräch und einen jährlich durchzuführen­den Stuhltest ab dem Alter von 50 Jahren und können mit 55 Jahren eine Vorsorgedarmspiegelung durchführen lassen. Für Menschen mit familiär bedingtem Darmkrebsrisiko, die wesentlich früher mit der Darmkrebsvorsorge beginnen müssten, um annähernd gleiche Vorsorgechancen wie die Normalbevölkerung zu haben, fehlen die Instrumente, sie rechtzeitig zu erkennen sowie der gesetzliche Anspruch auf risikoangepasste Schutzmaßnahmen. Gleichzeitig hat diese Risikogruppe aber das Potential, am meisten von Aufklärung und Schutzmaßnahmen zu profitieren.

Um Familien mit erhöhtem Darmkrebsrisiko zu schützen, müssen sie die Möglichkeit zum frühzeitigen Erkennen des erhöhten Risikos und zur Inanspruchnahme risikoangepasster Vorsorgemaßnahmen erhalten. Hier setzt die vorliegende Studie an. Sie liefert Daten, um Schutzmaßnahmen zu rechtfertigen und entsprechende Aufklärungsmaßnahmen für Fami­lien zu starten.

Das effektivste Werkzeug zur Identifizierung von Personen mit familiärem Darmkrebsrisiko ist die Familienanamnese. Im Fall von Darmkrebs haben Wissenschaftler einen Kriterienkatalog erarbeitet (Amsterdam- und Bethesdakriterien), nach dem ein „erhöhtes familiäres“ und „erbliches“ Risiko unterschieden wird. Der Kriterienkatalog ist aufgrund seiner Komplexität in der ärztlichen Alltagspraxis nur schwer anwendbar. Die Felix Burda Stiftung und das Netzwerk gegen Darmkrebs haben deshalb zusammen mit Humangenetikern einen vereinfachten Fragebogen entwickelt (Netzwerkbogen), dem die Amsterdam- bzw. Bethesdakriterien zwar zugrunde liegen, der die Kriterien aber auf vier einfach zu beantwortende Fragen herunter bricht. Dieser Fragebogen ist bisher nicht in einer größeren Studie validiert worden. Das vorliegende Pilotprojekt ist geeignet, hier Abhilfe zu schaffen.

Relevanz der Studienergebnisse

Vermutlich sind zwei bis vier Millionen Menschen in der deutschen Bevölkerung von einem familiär erhöhten Darmkrebsrisiko betroffen. Diese Zahlen beruhen auf Modellrechnungen. Sie beziehen sich auf Datenmaterial aus den USA. Detaillierte und verlässliche Daten aus deutschen Quellen liegen unseres Wissens im Moment nicht vor. Für eine adäquate Auseinandersetzung mit dem familiären Darmkrebsrisiko in der deutschen Bevölkerung ist die Kenntnis der deutschen Daten eine wesentliche Voraussetzung.

Ein wichtiger Teil der von einem erhöhten Darmkrebsrisiko Betroffenen befindet sich in der aktiven Familienphase und hat jüngere Kinder.

Diese Familien verdienen einen besonderen Schutz. Ihre Gesundheit ist - anders als bei der Normalbevölkerung - bereits in dieser frühen Lebensphase von einer schweren Krebserkrankung bedroht. Durch frühzeitige Identifikation und risikoangepasste Aufklärung kann das Entstehen von Darmkrebs auch bei der Hochrisikogruppe vermieden werden. Bei der gegenwärtigen Ausgestaltung des Schutzes der Bevölkerung vor Darmkrebs steht diese Zielgruppe nicht im Fokus. Hochrisikofamilien werden gegenwärtig nicht erkannt und nicht angemessen berücksichtigt.

Konkrete Hilfestellungen zur Erhebung der Familienanamnese sind nicht etabliert. Der vereinfachte Fragebogen, der in der Studie auf Zuverlässigkeit getestet werden soll, ist das im Moment einzige verfügbare Screeninginstrument für diese Risikopopulation. Er hat das Potenzial, bevölkerungsweit durch alle sozialen Schichten hindurch Familien mit erhöhtem Darmkrebsrisiko zu identifizieren.

Der Fragebogen liegt auch in verschiedenen anderen Sprachen vor (z. B. Türkisch, Spa­nisch, Italienisch, Französisch, Englisch, Russisch). Da die Studie sich auf die Aussagen von Indexpatienten in einer bestimmten Region stützt, können Migranten also in ihrer Heimat­sprache an dem Pilotprojekt teilnehmen. Die Studie kann eine valide Aussage treffen, wie hoch der Anteil an nicht-deutschen Merkmalsträgern ist. Bei Migrationshintergrund sind die Kombinationen aus sozialem Umfeld, Lebensstil und Genetik möglicherweise anders rele­vant als die Strukturen einer traditionellen deutschen Familie. Hier bietet unsere Pilotstudie den Ausgangspunkt für weitere Forschung.

Die Möglichkeit von spezifischen Befragungen in Subgruppen ermöglicht eine genaue Beobachtung der Krankheitsrezeption in der Familie und deren Interaktion mit dem Patienten. Es ist von großem Interesse, hier Interaktions- und Distressmuster zu entdecken und darauf aufbauend Aufklärungsstrategien zu entwickeln. Interessierende Subgruppen fassen Migranten und Familien mit spezifischem sozialem Hintergrund.

Ein besonderes Interesse besteht daran, Familien und insbesondere Väter in der aktiven Familienphase vor Darmkrebs zu schützen und zu stärken. Dazu ist es notwendig, Familien darüber aufzuklären, wie Darmkrebserkrankungen naher Verwandter (Vater, Mutter, Ge­schwister) für sie und ihre Kinder ein erhöhtes Risiko implizieren, selbst an Darmkrebs zu erkranken. Die Ergebnisse der Studie werden helfen, Aufklärungsstrategien zu entwickeln und diese an spezifische Familienkontexte anzupassen.

Eine wichtige Frage ist, wie sich die betroffenen Familien wirkungsvoll identifizieren und ansprechen lassen. Hierzu liefern die Ergebnisse der geplanten Pilotstudie wichtige Aussagen und schaffen die Grundlage für konkrete Maßnahmen in der Aufklärung. Ein validierter Fragebogen zum familiären Darmkrebs könnte zu einem wichtigen Instrument entwickelt werden, gefährdete Familien zu identifizieren, deren Gesundheitsförderung zu verbessern und sie dadurch effektiver zu schützen.

Da Männer gegenüber Frauen ein um ca. 10 Jahre vorverlegtes Risiko für eine Darmkrebserkrankung haben, ist für sie die Erkrankungswahrscheinlichkeit während der aktiven Familienphase (im Alter von 35-50 Jahre) besonders bedeutsam. Hier kann auf Basis der in der vorliegenden Studie erhobenen Daten ein effektiver Schutz durch Aufklärung und adäquaten Einsatz von Instrumenten zur Risikodetektion aufgebaut werden.

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